Koko Giữ trọn tuổi 25
Tháp Văn Xương
Bán tài liệu, giáo án tất cả các môn toán, lý,hoá,sinh,văn,sử,địa,tiếng anh, công dân,

Di truyền y học sinh học 12

Chủ nhật - 27/12/2020 05:02
Di truyền y học sinh học 12, tóm tắt lý thuyết bài 21: di truyền y học, Giáo án bài 21: di truyền y học, Các bệnh di truyền ở người sinh 12, Sinh học 12 Bài 22, Giải bài tập Sinh học 12 Bài 22, Giải bài tập Sinh 12 Bài 21, Sơ đồ tư duy Sinh học 12 bài 21, Cơ chế gây bệnh ung thư sinh 12, Sách Di truyền Y học
Các dạng bài tập sinh học 12
Các dạng bài tập sinh học 12
Di truyền y học sinh học 12, tóm tắt lý thuyết bài 21: di truyền y học, Giáo án bài 21: di truyền y học, Các bệnh di truyền ở người sinh 12, Sinh học 12 Bài 22, Giải bài tập Sinh học 12 Bài 22, Giải bài tập Sinh 12 Bài 21, Sơ đồ tư duy Sinh học 12 bài 21, Cơ chế gây bệnh ung thư sinh 12, Sách Di truyền Y học, tóm tắt lý thuyết bài 21: di truyền y học, Bài giảng di truyền y học, Giáo án bài 21: di truyền y học, Trắc nghiệm di truyền Y học có đáp an, Di truyền học ở người lớp 12, Mục đích chính của di truyền y học là, Các bệnh di truyền ở người sinh 12
- Di truyền y học là một bộ phận của Di truyền học người, là khoa học nghiên cứu và ngăn ngừa hậu quả của các bệnh di truyền.

. BỆNH DI TRUYỀN PHÂN TỬ

- Khái niệm: Bệnh di truyền phân tử là những bệnh di truyền được nghiên cứu cơ chế gây bệnh ở cấp phân tử.
- Nguyên nhân: Phần lớn các bệnh di truyền phân tử đều do các đột biến gen gây nên.
- Cơ chế gây bệnh: Alen đột biến có thể hoàn toàn không tổng hợp được protein, tăng hay giảm số lượng protein hoặc tổng hợp ra protein bị thay đổi chức năng, rối loạn trao đổi chất trong cơ thể suy ra Gây bệnh
* Ví dụ: Bệnh phêninkêtô niệu

- Người bình thường: Gen bình thường tổng hợp enzim chuyển hóa phêninalanin →tizôzin.
- Người bị bệnh: Gen bị đột biến, không tổng hợp được enzim chuyển hóa phêninalanin nên axit amin này tích tụ trong máu đi lên não đầu độc tế bào thần kinh nên người bị bệnh mất trí.
- Phương pháp chữa bệnh: Phát hiện sớm ở trẻ, cho ăn kiêng thức ăn chứa phêninalanin một cách hợp lí.

II. HỘI CHỨNG BỆNH LIÊN QUAN ĐẾN ĐỘT BIẾN NST.

- Khái niệm: Các đột biến cấu trúc hay số lượng NST thường liên quan đến rất nhiều gen gây ra hàng loạt tổn thương ở các hệ cơ quan của người bệnh nên thường được gọi là hội chứng bệnh NST.
- VD. Bệnh Đao là bệnh do thừa 1 NST số 21 trong tế bào (thể tam nhiễm-thể ba)
- Đặc điểm: Người thấp, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, dị tật tim và ống tiêu hóa.
- Cơ chế phát sinh:

- Cách phòng bệnh: Không nên sinh con khi tuổi đã cao.

III. BỆNH UNG THƯ


- Khái niệm: Ung thư là một loại bệnh được đặc trưng bởi sự tăng sinh không kiểm soát được của một số tế bào cơ thể dẫn đến hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
- Khối u là ác tính nếu tế bào khối u có khả năng tách khỏi mô đi vào máu → tạo khối u ở nhiều nơi → gây chết cho bệnh nhân.
- Khối u là lành tính nếu tế bào khối u không có khả năng di chuyển vào máu để đi tới các vị trí khác nhau của cơ thể.
- Nguyên nhân: Do các đột biến gen, đột biến NST, việc tiếp xúc với các tác nhân phóng xạ, hóa học, virut → các tế bào có thể bị đột biến khác nhau -> gây ung thư.
- Cơ chế gây ung thư:

+ Hoạt động của các gen qui định các yếu tố sinh trưởng.
+ Hoạt động của các gen ức chế ung thư.
B. Bài tập rèn luyện kỹ năng
Câu 1: Di truyền y học là ngành khoa học vận dụng những hiểu biết về Di truyền học người vào y học
A. để giải thích, chẩn đoán các tật, bệnh di truyền     
B. để điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí                
C. chỉ để phòng ngừa, hạn chế các bệnh, tật di truyền                                         
D. giúp cho việc giải thích, chẩn đoán, phòng ngừa, hạn chế các bệnh tật di truyền và điều trị trong 1 số trường hợp bệnh lí.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Câu 2: Những đặc điểm nào sau đây về bệnh pheninketo niệu là đúng?
(1) Bệnh gây rối loạn trao đổi chất trong cơ thể.
(2) Cơ chế gây bệnh ở mức độ tế bào.
(3) Bệnh được chữa trị hoàn toàn nếu phát hiện sớm ở trẻ em.
(4) Thiếu enzim xúc tác chuyển hóa pheninalanin thành tirozin.
(5) Chất ứ đọng đầu độc thần kinh, làm bệnh nhân bị thiểu năng trí tuệ dẫn đến mất trí nhớ.
A. (1), (2) và (5)                B. (1), (3) và (5)                C. (2), (4) và (5)                D. (1), (4) và (5)
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Câu 3: Trong các bệnh/ hội chứng bệnh sau đây ở người, bệnh/ hội chứng nào do đột biến số lượng NST gây nên?
(1) Ung thư máu.       (2) Hội chứng tiếng khóc mèo kêu.
(3) Hội chứng đao.       (4) Hội chứng Claiphento.       (5) Bệnh bạch tạng.
A. (1) và (2)                       B. (3) và (4)                       C. (1) và (5)                       D. (2) và (3)
Hướng dẫn giải:
Đáp án: B
Câu 4: Khi nói về ung thư, những phát biểu nào sau đây đúng?
(1) Ung thư là 1 loại bệnh được hiểu đầy đủ là sự tăng sinh không kiểm soát được của một số loại tế bào trong cơ thể dẫn đến sự hình thành các khối u chèn ép các cơ quan trong cơ thể.
(2) U ác tính khác với u làn tính là các tế bào của khối u có khả năng tách khỏi mô ban đầu di chuyển đến nơi khác, tạo nên nhiều khối u khác nhau.
(3) Nguyên nhân gây ra ung thư có thể là do đột biến gen, đột biến NST.
(4) Ung thư là 1 trong những bệnh nan y chưa có thuốc chữa.
A. 1                                    B. 2                                    C. 3                                    D. 4
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Câu 5: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về hội chứng Đao ở người?
A. Người bị hội chứng Đao trong tế bào có 47 NST.
B. Hội chứng Đao do đột biến lệch bội thể 1 nhiễm ở NST số 21.                      
C. Người bị hội chứng Đao thường thấp bé, má phệ, cổ rụt, khe mắt xếch, lưỡi dày, dị tật tim,… và khoảng 50% bệnh nhân chết trong 5 năm đầu.                       
D. Hội chứng Đao ít xuất hiện ở những trẻ được sinh ra khi người mẹ đã lớn tuổi.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Câu 6: Bảng sau cho biết tên và nguyên nhân của một số bệnh di truyền ở người. Hãy ghép tên bệnh với 1 nguyên nhân gây bệnh sao cho phù hợp.
Các bệnh Nguyên nhân gây bệnh
1. Bệnh máu khó đông a) Ở nữ giới thừa 1 NST X
2. Hội chứng Đao b) 3NST số 21
3. Hội chứng Tơcno c) Mất đoạn NST số 21
4. Pheninketo niệu d) Đột biến gen lặn trên NST X
5. Ung thư e) Đột biến gen lặn trên NST thường
  f) Do đột biến gen hoặc đột biến NST
  g) Ở nữ giới khuyết NST X
Phương án đúng là:
A. 1d, 2b, 3f, 4e, 5g           B. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f           C. 1d, 2b, 3g, 4e, 5f          D. 1e, 2c, 3g, 4a, 5f
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Câu 7: Bệnh máu khó đông ở người do gen đột biến lặn a nằm trên NST giới tính X quy định. Gen A quy định máu đông bình thường. Trường hợp nào sau đây cho đời con có tất cả con gái đều bình thường và tất cả con trai đều mắc bệnh máu khó đông?
A. XaXa x XaY                  B. XAXa x XAY                 C. XaXa x XAY                  D. XAXA x XaY
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Câu 8: Đối với 1 bệnh di truyền do gen đột biến trội nằm trên NST thường quy định, nếu 1 trong 2 bố mẹ bình thường, người kia mắc bệnh thì khả năng con của con họ mắc bệnh là:
A. 50%                              B. 25%                               C. 0%                                D. 75%
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Người bị bệnh có kiểu gen: 0,5 AA : 0,5 Aa 0,25a : 0,75 A
Xác suất con bị bệnh là 0,75 (Aa) vì 1 người chỉ cho giao tử a.
Câu 9: Ở người, gen quy định máu khó đông nằm trên NST X, không có alen tương ứng trên NST Y. Một người đàn ông bị bệnh lấy vợ bình thường, sinh con trai bị bệnh. Dự đoán nào sau đây đúng?
A. Người vợ mang alen gây bệnh                               
B. Tất cả các con gái của họ đều không bị bệnh này  
C. Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 50%                         
D. Bệnh này chỉ biểu hiện ở nam mà không biểu hiện ở nữ.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
Giải thích:
Con trai bị bệnh có kiểu gen XaY → vợ bình thường có kiểu gen XAXa → A đúng.
Chồng bệnh có kiểu gen XaY.
XAXa x XaY → Đời con: 1/4 XAXa : 1/4XaXa : 1/4XAY : 1/4XaY
Đời có con: 1/2 con gái bình thường : 1/2 con gái bệnh → B sai.
- Xác suất sinh ra 1 người con trai bình thường của họ là 1/4XaY = 25% → C sai
- Bệnh biểu hiện ở cả nam và nữ → D sai.
Câu 11: Ở người, bệnh nào sau đây do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể gây ra?
A. Bệnh ung thư máu                                                   B. Bệnh mù màu               
C. Bệnh bạch tạng                                                        D. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
Bệnh bạch tạng, bệnh mù màu, bệnh thiếu máu, hồng cầu hình liềm là những bệnh do đột biến gen. Bệnh ung thư máu là bệnh do đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể - mất 1 đoạn nhỏ ở NST số 21 hoặc vai dài ở NST số 22.
Câu 12: Một cặp vợ chồng đều không mắc bệnh mù màu, đã sinh ra con đầu lòng mắc bệnh này. Biết rằng không xảy ra đột biến mới, khả năng họ sinh ra người con tiếp theo không bị bệnh mù màu là
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Bệnh mù màu do gen lặn nằm trên vùng không tương đồng của X
Quy ước: a- mù màu; A- bình thường
Cặp vợ chồng đều bình thường nhưng sinh ra con bị bệnh
Vợ có KG: XAXa; Chồng có KG: XAY
Tỉ lệ sinh con không bị bệnh = 1 – tỉ lệ sinh con bị bệnh = 1 – 1/2Xa x 1/2Y = 3/4.
Câu 13: Phát biểu nào sau đây là đúng khi nói về đột biến NST ở người?
A. Người mắc hội chứng Đao vẫn có khả năng sinh sản bình thường.                
B. Đột biến NST xảy ra ở cặp NST số 1 gây hậu quả nghiêm trọng vì NST đó mang nhiều gen.   
C. Nếu thừa 1 nhiễm sắc thể ở cặp số 23 thì người đó mắc hội chứng Turner.   
D. “Hội chứng tiếng khóc mèo kêu” là kết quả của đột biến lặp đoạn trên NST số 5.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: B
- A sai, vì người bị Hội chứng Đao thường vô sinh.
- B đúng.
- C sai, hội chứng Turner là người có bộ NST giới tính XO.
- D sai, hội chứng tiếng mèo kêu do đột biến mất đoạn NST số 5.
Câu 14: Bệnh (hội chứng) nào sau đây ở người không phải do đột biến NST gây nên?
A. Hội chứng Claiphento                                             B. Ung thư máu                
C. Hội chứng Patau                                                      D. Hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS)
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Câu 15: Gọi x là bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội của người. Trong nhân tế bào sinh dưỡng của người mắc hội chứng Đao có số nhiễm sắc là:
A. 2x + 1                           B. x + 1                              C. 2x - 1                            D. x - 1
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
Câu 16: Tính trạng máu khó đông do gen lặn a nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định, không có alen tương ứng trên nhiễm sắc thể Y. Ở một gia đình, bố mẹ đều bình thường sinh con trai máu khó đông. Kiểu gen của bố mẹ là?
A. XAXa x XaY                  B. XAXA x XAY                C. XAXa x XAY                 D. XAXA x XaY
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Câu 17: Ở người, nhóm máu ABO do gen có 3 alen I A, I B, I O quy định. Mẹ có nhóm máu AB, sinh con có nhóm máu AB, nhóm máu nào dưới đây chắc chắn không phải là nhóm máu của người bố?
A. Nhóm máu B.               B. Nhóm máu AB.            C. Nhóm máu O.               D. Nhóm máu A.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Câu 18: Ở người, bệnh mù màu (đỏ và lục) là do đột biến lặn nằm trên NST giới tính X gây nên (Xm), gen trội M tương ứng quy định mắt bình thường. Một cặp vợ chồng sinh được một con trai bình thường và một con gái mù màu. Kiểu gen của cặp vợ chồng này là:
A. XMXm x XmY                B. XMXM x XMY               C. XMXM x XmY               D. XMXm x XMY
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
Câu 19: Cho một số phát biểu về bệnh, hội chứng di truyền ở người như sau:
(1) Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin mất axit amin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit
(2) Hội chứng Đao do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính
(3) Bệnh mù màu do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể giới tính X quy định
(4) Hội chứng Tơcnơ do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể số 21
(5) Bệnh phêninkêtô niệu do đột biến gen lặn trên nhiễm sắc thể X
Có bao nhiêu phát biểu không chính xác?
A. 1                                    B. 4                                    C. 2                                    D. 3
Hướng dẫn giải:
Đáp án: B
- (1) sai vì Bệnh hồng cầu hình liềm do đột biến gen làm cho chuỗi β-hêmôglôbin thay thế axit min axit glutamic bằng valin ở vị trí số 6 trong chuỗi pôlipeptit.
- (2) sai vì hội chứng Đao do đột biến lệch bội xảy ra ở nhiễm sắc thể thường.
- (3) đúng. Bệnh mù màu, máu khó đông do alen lặn nằm ở vùng không tương đồng trên nhiễm sắc thể gới tính X quy định.
- (4) sai vì hội chứng Tơcnơ (XO) do đột biến lệch bội ở nhiễm sắc thể giới tính.
- (5) sai vì bệnh phenylketo niệu do đột biến gen lặn nằm trên NST thường gây ra.
Câu 20: Xơ nang là một bệnh do gen lặn nằm trên nhiễm sắc thể thường gây ra, bệnh này phát sinh do có trở ngại trong việc vận chuyển các ion giữa tế bào và ngoại bào. Bệnh này thường gây chết người và hầu hết người bị chết ở độ tuổi trẻ. Một đứa trẻ được chuẩn đoán mắc bệnh, nhưng cha mẹ của mình hoàn toàn khỏe mạnh. Tuyên bố nào là đúng?
A. Bố hoặc mẹ là đồng hợp tử về gen gây bệnh xơ nang.                                    
B. Những đứa con sau này của cặp vợ chồng trên có thể bị bệnh với xác suất là 1/4           
C. Các con là dị hợp tử gen gây bệnh xơ nang           
D. Con trai dễ mắc bệnh xơ nang hơn (so với con gái)
Hướng dẫn giải:
Đáp án: B
A sai vì bố mẹ đều khỏe mạnh nên không thể có kiểu gen đồng hợp tử về gen gây bệnh xơ nang (aa) được.
B đúng vì để sinh ra con bị bệnh (aa) bố mẹ khỏe mạnh phải mang kiểu gen dị hợp tử (Aa)
Ta có:
 Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Vậy xác suất đứa con bị bệnh là 1/4
C sai vì có một đứa trẻ bị mắc bệnh nên đứa trẻ đó mang kiểu gen aa. Do vậy, không phải tất cả con đều có kiểu gen dị hợp tử (Aa).
D sai vì gen gây bệnh là gen lặn trên NST thường nên tỉ lệ mắc bệnh ở con trai và con gái hoàn toàn như nhau.
Câu 21: Ở người, bệnh điếc bẩm sinh do alen a nằm trên NST thường quy định, alen A quy định tai nghe bình thường, bệnh mù màu do gen alen m nằm trên vùng không tương đồng của NST X quy định, alen M quy định nhìn màu bình thường. Một cặp vợ chồng có kiểu hình bình thường. Bên vợ có anh trai bị mù màu, em gái bị điếc bẩm sinh; bên chồng có mẹ bị điếc bẩm sinh. Những người còn lại trong gia đình trên đều có kiểu hình bình thường. Xác suất cặp vợ chồng trên sinh con đầu lòng là gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:
A. 98%                              B. 25%                               C. 43,66%                         D. 41,7%
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
- Xét bệnh điếc:
Bên vợ: có người em gái bị điếc bẩm sinh (aa), bố mẹ vợ bình thường sẽ đều có kiểu gen Aa.
Do đó, người vợ sẽ có thể mang kiểu gen Aa hoặc AA. Thành phần kiểu gen của người vợ:
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Bên chồng: người mẹ bị điếc bẩm sinh (aa), người chồng bình thường nên suy ra người chồng mang kiểu gen Aa.
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Xác xuất để hai vợ chồng sinh ra đứa con không bị bệnh:
 Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
- Xét bệnh mù màu:
Bên vợ: người anh trai bị mù màu (XmY) → người mẹ bình thường mang kiểu gen XMXm (người anh trai nhận Xm từ mẹ)
Phép lai: XMXm × XMY
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Người vợ có thành phần kiểu gen:
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Người chồng có kiểu gen XMY.
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Xác suất cặp vợ chồng sinh con đầu lòng là con gái và không mắc cả 2 bệnh trên là:
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Câu 22: Ở người xét các bệnh và hội chứng sau đây:
(1) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
(2) Bệnh pheninketo niệu
(3) Hội chứng Đao
(4) Bệnh mù màu đỏ và màu lục
(5) Bệnh máu khó đông
(6) Bệnh bạch tạng
(7) Hội chứng Claiphento
(8) Hội chứng tiếng mèo kêu
Có mấy hội chứng liên quan đến đột biến gen?
A. 2                                    B. 3                                    C. 4                                    D. 5
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Các bệnh liên quan đến đột biến gen là: 1, 2, 4, 5, 6
3, 7 liên quan đột biến lệch bội
8 liên quan đến đột biến cấu trúc NST.
Câu 23: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
(1) Bệnh mù màu.
(2) Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm.
(3) Tật có túm lông ở vành tai.
(4) Hội chứng Đao.
(5) Hội chứng Tơcnơ.
(6) Bệnh máu khó đông.
Các bệnh, tật và hội chứng trên được phát hiện do đột biến ở cấp độ phân tử gây nên?
A. (1), (3), (5)                    B. (2), (3), (6)                    C. (1), (2), (3)                    D. (1), (4), (5)
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Các bệnh do đột biến cấp độ phân tử (đột biến gen): 1, 2, 3, 6.
Bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do đột biến gen lặn nằm trên NST giới tính X gây ra.
Tật có túm lông ở vành tai do đột biến gen nằm trên NST giới tính Y gây ra.
Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm do đột biến gen gây ra và dẫn đến hàng loạt các bệnh lý trong cơ thể.
Các đột biến trên NST là ở cấp độ tế bào.
Hội chứng Đao: đột biến số lượng NST thể lệch bội ba nhiễm (3 NST số 21).
Hội chứng Tocno: đột biến số lượng NST thể đột biến một nhiễm (bộ NST mang XO).
Câu 24: Phát biểu nào sau đây về các bệnh, tật di truyền là không đúng?
A. Bệnh ung thư là một loại bệnh di truyền, thường phát sinh ở các tế bào sinh dưỡng và không thể truyền qua các thế hệ                          
B. Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST giới tính X, thường phổ biến ở nam và ít gặp ở nữ                           
C. Bệnh phêninkêtô niệu có thể được chữa khỏi nếu được phát hiện sớm và loại bỏ phêninalanin ra khỏi khẩu phần ăn từ giai đoạn sớm 
D. Hội chứng Down là một loại bệnh di truyền tế bào và có thể được phát hiện sớm bằng phương pháp sinh thiết tua nhau thai
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
Phát biểu sai là C, do pheninalanin là một acid amin không thay thế nên không thể loại bỏ hoàn toàn ra khỏi khẩu phần ăn
Câu 25: Xét các kết luận sau đây:
(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.
(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(4) Hội chứng Tơcnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.
(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.
Có bao nhiêu kết luận đúng?
A. 2                                    B. 3                                    C. 1                                    D. 4
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
- (1), (3) sai: Bệnh bạch tạng và phêninkêtô niệu là 2 bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định và biểu hiện bệnh ở cả nam và nữ là như nhau.
- (2) đúng: bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y quy định, vì vậy bệnh biểu hiện nhiều ở giới XY hơn giới XX.
- (4) đúng: Hội chứng Tơcnơ có bộ NST giới tính XO thuộc dạng 2n-1.
- (5) sai vì ung thư máu là đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22.
Câu 26: Trong quần thể người có một số đột biến sau:
(1) Ung thư máu.
(2) Hồng cầu hình liềm.
(3) Bạch tạng.
(4) Claiphento.
(5) Dính ngón 2 và 3.
(6) Máu khó đông
(7) Mù màu.
(8) Đao
(9) Tocno.
Có bao nhiêu thể đột biến có ở cả nam và nữ:
A. 8                                    B. 6                                    C. 7                                    D. 5
Hướng dẫn giải:
Đáp án: B
Các thể đột biến có ở cả nam và nữ là: (1), (2), (3), (6), (7), (8) là đột biến đơn gen lặn trên NST thường, (2) đột biến gen do thay thế cặp T– A thành A – T làm cho codon mã hóa acid glutamic →valin làm cho HbA→ HbS; (3) do đột biến gen; (6), (7) do đột biến đơn gen lặn trên NST giới tính X không có alen tương ứng trên Y; (8) do đột biến thể ba ở NST 21 → Các đột biến trên đều xảy ra ở cả hai giới.
(4) Hội chứng claiphento do đột biến thể ba ở NST giới tính mang gen XXY → chỉ gặp ở trẻ trai.
(5) Tật dính ngón tay 2 và 3 do gen thuộc vùng không tương đồng ở NST Y quy định → chỉ gặp ở nam.
(9) Hội chứng tơcnơ là đột biến thể một ở NST giới tính, mang gen XO →chỉ gặp ở nữ.
Câu 27: Khi nói về gen trên nhiễm sắc thể giới tính của người, cho các kết luận sau:
(1) Chỉ có tế bào sinh dục mới có nhiễm sắc thể giới tính.
(2) Trên nhiễm sắc thể giới tính chỉ có các gen quy định giới tính của cơ thể.
(3) Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể Y thường tồn tại theo cặp alen.
(4) Ở giới XY, gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X không tồn tại theo cặp alen.
(5) Gen nằm trên đoạn tương đồng của nhiễm sắc thể X và Y luôn tồn tại theo cặp alen.
(6) Đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể giới tính X có ít gen hơn đoạn không tương đồng của NST giới tính Y.
Số kết luận đúng là:
A. 1                                    B. 2                                    C. 3                                    D. 4
Hướng dẫn giải:
Đáp án: B
(1) Sai: Các tế bào sinh dưỡng cũng chứa đầy đủ bộ NST 2n = 46 → NST giới tính có ở cả tế bào sinh dục và tế bào sinh dưỡng.
(2) Sai: Trên NST giới tính mang gen quy định giới tính, ngoài ra còn mang gen quy định các tính trạng thường khác.
(3) Sai: Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể Y không tồn tại theo cặp alen.
(4) Đúng: Gen nằm trên đoạn không tương đồng của nhiễm sắc thể X chỉ tồn tại theo cặp alen trên cơ thể XX.
(5) Đúng: Gen nằm trên đoạn tương đồng của NST X và Y luôn tồn tại theo cặp alen ở cả cơ thể XX và XY.
(6) Sai: Trên đoạn không tương đồng của NST X nhiều gen hơn trên đoạn không tương đồng của NST Y.
Câu 28: Xét các kết luận sau đây:
(1) Bệnh bạch tạng là do gen lặn nằm trên NST giới tính quy định.
(2) Bệnh máu khó đông và bệnh mù màu biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(3) Bệnh phêninkêtô niệu được biểu hiện chủ yếu ở nam mà ít gặp ở nữ.
(4) Hội chứng Tocnơ là do đột biến số lượng NST dạng thể một.
(5) Ung thư máu là đột biến bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.
Có bao nhiêu kết luậ đúng?
A. 2                                    B. 3                                    C. 1                                    D. 4
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
- (1), (3) sai: Bệnh bạch tạng và phêninkêtô niệu là 2 bệnh do gen lặn nằm trên NST thường quy định và biểu hiện bệnh ở cả nam và nữ là như nhau.
- (2) đúng: bệnh máu khó đông và bệnh mù màu do gen lặn nằm trên NST X không có alen tương ứng trên Y quy định, vì vậy bệnh biểu hiện nhiều ở giới XY hơn giới XX.
- (4) đúng: Hội chứng Tơcnơ có bộ NST giới tính XO thuộc dạng 2n-1
- (5) sai vì ung thư máu là đột biến mất đoạn NST 21 hoặc 22
Câu 29: Bệnh mù màu do đột biến gen lặn trên NST X ở đoạn không tương đồng với Y, alen trội quy định người bình thường. Vợ mang gen dị hợp có chồng bị bệnh mù màu. Xác suất để trong số 5 người con của họ có nam bình thường, nam mù màu, nữ bình thường, nữ mù màu là bao nhiêu?
A. 15/64                             B. 35/128                           C. 15/128                           D. 35/64
Hướng dẫn giải:
Đáp án: A
Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
* Xác suất sinh 5 người con, trong đó có nam bình thường, nam mù màu, nữ bình thường, nữ mù màu.
- Có các trường hợp: Trong 5 con sẽ có 2 nam bình thường hoặc 2 nam mù màu hoặc 2 nữ bình thường hoặc 2 nữ mù màu.
- Xác suất =
 Trắc nghiệm Sinh học 12 Bài 1 (có đáp án): Gen, mã di truyền và quá trình nhân đôi ADN
Câu 30: Khẳng định sau về ung thư là không đúng?
A. Ung thư là bệnh không di truyền qua các thế hệ.  
B. Ung thư có thể do đột biến gen hoặc đột biến nhiễm sắc thể gây nên.            
C. Sự di căn là hiện tượng tế bào ung thư đã tách khỏi mô khối u và di cư vào máu.          
D. Ung thư là sự tăng sinh của tế bào tạo ra khối u.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Phát biểu sai là D vì ung thư còn bao gồm cả giai đoạn các tế bào đó xâm lấn cơ quan khác và di căn.
Câu 31: Mô tả nào sau đây không đúng khi nói về các hội chứng bệnh?
A. Tocno là hội chứng chỉ gặp ở nữ không gặp ở nam.                                        
B. Patau là hội chứng gặp ở cả nữ và nam.                
C. Claiphentơ là hội chứng chỉ gặp ở nam mà không gặp ở nữ.                          
D. Đao là hội chứng chỉ gặp ở nữ mà không gặp ở nam.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Ý không đúng là D. Hội chứng đao là trong tế bào sinh dưỡng có 3 NST số 21 có thể gặp ở cả nam và nữ.
Câu 32: Khẳng định nào sau đây về bệnh phenylketo niệu là đúng?
A. Có thể giảm tác hại của bệnh bằng cách ăn thức ăn không có phenylalanine.
B. Do đột biến gen trội gây nên.                                 
C. Gen đột biến đã không tạo ra enzim xúc tác chuyển tirozin thành phenylalanine.          
D. Sự dư thừa phenylalanine trong máu đã đầu độc tế bào thần kinh.
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
A sai vì: không thể loại bỏ hoàn toàn phenylalanin ra khỏi khẩu phần ăn vì Phe là 1 axit amin không thể thay thế.
B sai vì đây là đột biến gen lặn.
C sai vì gen đột biến không tạo ra enzyme chuyển Phe thành Tyr.
Câu 33: Cho các bệnh, tật và hội chứng di truyền sau đây ở người:
1. Bệnh mù màu
2. Hội chứng Claiphento
3. Bệnh ung thư máu
4. Hội chứng Đao
5. Bệnh pheninketo niệu
6. Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm
Có bao nhiêu bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội?
A. 4                                    B. 3                                    C. 5                                    D. 2
Hướng dẫn giải:
Đáp án: D
Xét các bệnh, tật di truyền của đề bài:
Các bệnh, tật và hội chứng di truyền là thể đột biến lệch bội: (2), (4)
(1) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST giới tính
(3) là bệnh do đột biến cấu trúc NST : mất đoạn đầu mút trên NST số 21 hoặc 22.
(5) là bệnh do đột biến gen lặn trên NST thường.
(6) là bệnh do đột biến gen trội trên NST thường.
Câu 34: Ở người gen A quy định máu đông bình thường, gen a quy định máu khó đông. Gen này nằm trên nhiễm sắc thể X, không có alen tương ứng trên Y. Cặp bố mẹ nào sau đây có thể sinh cả con trai và con gái bị bệnh mù màu:
A. XAXA x XaY               B. XAXa x XAY               C. XAXa x XaY                D. XaXa x XAY
Hướng dẫn giải:
Đáp án: C
 Chỉ có phép lai C thỏa mãn. ® Cả bố và mẹ đều phải cho giao tử Xa ®Người con gái mù màu có kiểu gen Xa Xa sẽ nhận Xa từ bố và 1 Xa từ mẹ

Tổng số điểm của bài viết là: 5 trong 1 đánh giá

Xếp hạng: 5 - 1 phiếu bầu
Click để đánh giá bài viết

  Ý kiến bạn đọc

Những tin mới hơn

Những tin cũ hơn

Sữa Momcare
tỏi đen
Bạn đã không sử dụng Site, Bấm vào đây để duy trì trạng thái đăng nhập. Thời gian chờ: 60 giây